家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习

作者：袁洁; 王艳艳^*

来源：疑难病杂志, 2023, 22(12): 1323-1326.

• 共济失调毛细血管扩张症
• ATM基因
• 儿童
• 诊断
• 治疗

报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料，并进行文献复习。

• 单位
  河北省儿童医院