20号环形染色体综合征一例

作者：邱鹏玲; 周渊峰^*; 姚佩丽; 张龑囧; 潘岗; 邱甜; 王新华; 李文辉; 周水珍; 陆炜; 郭晓红; 王艺

来源：癫痫杂志, 2020, 6(01): 70-73.

<正>罕见的染色体疾病,临床以儿童期起病的严重药物难治性癫痫、不同程度的行为问题和认知功能障碍为特征。睡眠相关的短暂的额叶发作、非惊厥性癫痫发作或持续状态是最常见的癫痫发作形式,典型的脑电图改变表现为双侧同步高波幅的慢波节律阵发,额区偶夹杂棘波。不同步其他染色体疾病,由于绝大多数20号环形染色体的患者缺乏可

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 复旦大学