精子发生经历精原干细胞的增殖分化、精母细胞的减数分裂和精子形成等3个主要阶段,最终形成精子.在这个漫长的过程中受到诸多有序表达的基因的调控;如果染色体核型异常,与精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常都可能导致精子生成障碍,形成少精子症或无精子症,导致男性不育.引起男性不育的基因很多,包括影响精子发生和精子成熟等基因,但本文仅就生精障碍相关基因的最新研究进展作一综述.