一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析

作者：李雯雯; 邵惠芬; 姚娟; 施春霞; 阳鑫妙; 章静慧; 张鑫丽; 沈国松^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06).

• 无创产前DNA筛查
• 产前诊断
• 染色体微阵列分析
• 基因组拷贝数变异
• 染色体18p微缺失/重复

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值, 为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后, CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复, 并对胎儿进行系统超声检查, 同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46, XX, 18p+;CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失, 18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6～8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝, 父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常, 为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复, 明确胎儿基因型与临床表型的对应关系, 为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。

• 单位
  湖州市妇幼保健院