CHRNG基因新发变异致多发性翼状胬肉综合征1例的遗传学分析

作者：陈亦儒; 农恬颖; 石伟哲; 李建贵; 丁雪娇; 李粤; 朱明伟^*; 徐宏文^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(06).

• 多发性翼状胬肉综合征
• CHRNG基因
• 新变异
• 儿童

目的探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 对患儿进行全外显子组测序(WES), 用Sanger测序对候选变异进行家系验证, 并进行生物信息学分析。结果患儿为女性, 11岁, 因"发现脊柱侧弯8年, 加重伴双肩不等高1年"就诊。WES检测结果提示其携带CHRNG基因c.55+1G>C纯合剪接变异, Sanger测序证实其父母均携带CHRNG基因c.55+1G>C杂合剪接变异。生物信息学分析:CHRNG基因c.55+1G>C变异在CNKI、万方数据知识服务平台及HGMG等数据库中均未见收录。经Multain在线软件分析, 该位点所编码的氨基酸在不同物种中高度保守。经CRYP-SKIP在线软件预测, 该变异导致第1外显子潜在剪接位点激活与跳跃的概率分别为0.30与0.70。确诊患儿罹患MPS。结论 CHRNG基因c.55+1G>C变异可能是本研究MPS患儿的遗传学病因。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心; 广州医科大学