伴BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤共突变基因表达谱及病理参数分析

作者：李佳; 张春玲; 杨隽; 李鹤; 王小蕊

来源：临床检验杂志, 2023, 40(03): 167-172.

• BCOR/BCORL1突变
• 髓系肿瘤
• 二代测序
• 共突变

目的 探讨BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因表达谱，分析其病理参数及临床意义。方法 回顾性分析2017年1月至2021年8月在上海交通大学附属第一人民医院确诊的47例BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者。运用二代测序技术分析患者的基因共突变表达谱，采用两独立样本秩和检验分析BCOR/BCORL1突变患者病理参数之间的差异。通过Kaplan-Meier分析突变位置和治疗方法对患者无病生存(DFS)时间和总生存(OS)时间的影响。结果 急性髓系白血病(AML)患者以点突变为主(51.1%),骨髓增生异常综合征(MDS)和MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者以移码突变、错义突变和无义突变为主(19.1%),二者分布差异具有统计学意义(χ~2=7.458,P=0.006)。伴代谢酶组突变患者白细胞计数(Z=-3.500,P=0.018)、血小板计数(Z=82.500,P=0.027)、血浆纤维蛋白原(Fib)含量(Z=-0.935,P=0.008)和凝血酶时间(Z=0.800,P=0.027)与野生型患者相比差异均有统计学意义；伴甲基化组突变患者血浆Fib含量(Z=-0.855,P=0.030)、伴信号传导通路组突变患者的白细胞计数(Z=5.500,P=0.019)和转录因子组突变患者凝血酶原时间(Z=-1.600,P=0.008)与野生型患者相比差异有统计学意义。结构域突变患者中位DFS时间明显短于非结构域突变患者(χ~2=4.920,P=0.027)。与未移植组患者相比，移植组患者中位DFS时间和中位OS时间显著延长(χ~2=7.703,P=0.006;χ~2=13.380,P=0.000)。结论 BCOR/BCORL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因与白细胞计数、血浆Fib等临床病理参数密切相关。异基因造血干细胞移植可有效改善此类突变患者预后。

• 单位
  人民医院血液科; 上海交通大学