10基因突变对Waardenburg综合征患者内耳发育的影响

作者：徐广雨; 郝青青; 钟玲玲; 任巍; 闫艳; 刘日渊; 李佳楠; 郭维维; 赵辉; 杨仕明

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2016, (11): 832-837.

• 基因
• Waardenburg综合征
• 耳
• 内
• 畸形 Gene
• Waardenburg syndrome
• Ear
• inner
• Malformation

目的通过对SOX10基因突变Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)患者的内耳影像学分析和分子遗传学分析,研究SOX10基因突变与WS患者发生内耳畸形的相关性。方法收集2001—2015年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科收治的WS患者36例的临床资料。通过颞骨高分辨率CT、头颅MRI、内听道磁共振水成像等影像学检查,全面评估每位患者内耳发育情况。并对每位患者筛查WS常见致病基因SOX10、MITF、PAX3的突变情况。按SOX10基因是否突变分为2组,以Fisher精确检验法比较两组间内耳畸形发生率的差异。结果 36例WS患者中,共发现12例内耳畸形(33.3...

• 单位
  南开大学; 解放军总医院