高通量测序在慢性肾脏病诊治中应用

作者：洪权

来源：中华肾病研究电子杂志, 2020, 9(04): 192.

• 高通量测序
• 遗传诊断
• 全外显子组测序
• 慢性肾脏病

高通量测序技术又称"下一代"测序技术(next generation sequencing,NGS)或深度测序技术(deep sequencing),可以一次性对几十万至几百万条DNA分子进行序列测定。现已广泛应用在基因组测序、基因表达分析及非编码小分子RNA鉴定等相关的研究领域。在临床诊断中也逐渐凸显出其应用优势。本视频讲座重点介绍NGS在肾脏病领域中的研究进展,尤其是全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)在肾脏病的遗传诊断及临床管理中的应用,最后分享几个解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部采用WES进行慢性肾脏病基因诊断及基础研究的案例。总之,NGS已为遗传性肾病患者提供了越来越准确和较为经济的基因变异检测方法,促进了医生和患者对肾脏疾病的发病机制的更深理解,加强了药物的筛选及诊断方法、治疗手段的确立。

• 单位
  国家慢性肾病临床医学研究中心; 肾脏疾病国家重点实验室; 解放军总医院