一例先天性白内障患儿的 GJA8基因新复合杂合变异分析

作者：李蕊蕊; 徐佩文; 邹洋; 李杰; 高媛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11): 1262-1265.

• GJA8基因
• 先天性白内障
• 变异

目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因, 为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测, 筛选相关变异, 采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结果显示先证者发生源自父母的GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异, 这两个变异均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南, 对这两个变异进行分析, GJA8基因c.855del判读为可能致病性(likely pathogenic)变异(PVS1S+PM2+PP4), c.877dup为致病性(pathogenic)变异(PVS1S+PM2+PM3+PP4)。结论 GJA8基因c.855del和c.872dup的复合杂合变异可能为这例先天性白内障患儿的致病原因。

• 单位
  山东大学