西安汉族人群CYP2D6基因拷贝数变异与串联重组多态性研究

作者：刘金辉^*; 方亚妮

来源：中国实验诊断学, 2022, 26(12): 1739-1743.

• CYP2D6
• 拷贝数变异
• 串联重组
• 汉族人群

目的 研究西安汉族人群CYP2D6基因拷贝数变异以及串联重组多态性的分布频率。方法 采用TaqMan○R定量技术和序列特异性PCR对6 650例西安汉族人群的CYP2D6基因进行拷贝数和CYP2D6*36-*10串联重组多态性分析。结果 西安汉族人群中，4 003人(60.2%)携带有CYP2D6*36-*10串联重组多态性，5人(0.075%)为CYP2D6基因完全缺失，214人(3.22%)有单拷贝的CYP2D6基因，2 088人(31.4%)携带两个拷贝的CYP2D6基因，340人(5.11%)有3个或以上的CYP2D6基因。结论 本研究证实拷贝数变异及CYP2D6*36-*10串联重组多态性在西安汉族人群中呈现高频分布，其在我国其他人群中的分布特点有待研究。

• 单位
  陕西中医药大学