Rubinstein-Taybi综合征诊疗新进展

作者：张贝贝; 巩纯秀^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(22): 1746-1750.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20200624-01058

• Rubinstein-Taybi综合征
• 智力发育迟缓
• 特异性面部表现
• 诊断

Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征, 其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓, 此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异导致的RSTS2(OMIM#613684), 且多见于新发的截短性变异。至今尚无明确的诊断标准, 主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗主要采取对症治疗和个体化治疗, 早期的干预有助于患儿预后, 改善生活质量。现对该病进行综合性介绍, 有助于临床对该病的了解和认知。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院