WAC基因致病性变异致DeSanto-Shinawi综合征伴睡眠期癫痫性电持续状态一例

作者：张龑囧; 姚佩丽; 周渊峰^*; 邱甜; 王佶; 王新华; 周水珍; 吴冰冰; 王艺

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(10): 802-804.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.10.015

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1例5岁8月龄女性患儿, 全面发育迟缓, 3岁首次癫痫发作, 体格检查有特殊面容和肌张力减低, 视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM016628:c.1373delC(p.Pro458Leufs*11), 为移码变异。DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)是WAC基因变异导致的神经发育障碍综合征, 癫痫为DESSH的少见表型, 提示WAC基因变异可能与癫痫以及ESES相关。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院