基于2010-2019年SCI数据库文献的罕见病发展态势及前沿热点分析

作者：周维军; 吴冬梅; 王淼; 陆兮; 贾艳妮; 高阳^*

来源：预防医学情报杂志, 2021, 37(10): 1457-1464.

• 罕见病
• 孤儿病
• 文献计量
• 知识图谱
• Citespace
• Vosviewer

目的了解罕见病领域研究态势及前沿热点。方法以Web of Scicen数据库中2010-2019年收录的罕见病文献为研究对象,应用文献计量学方法和Citespace和Vosviewer软件绘制知识图谱进行分析。结果符合纳入标准的7 950篇文献分布于300余种期刊,2019年发文数量1 104篇是2010年的2倍,研究态势整体呈现上升趋势;109个国家和地区,571个机构参与研究,得到136个基金资助,美国基金资助项目最多约占20.00%、发文量最多占总数的22.01%;"orphanet journal of rare diseases"和"plos one"期刊在罕见病研究领域影响力较大;400以上高频关键词有"diagnosis""、management"、"gene mutation"、"Children","mutation"和"human phenotype ontology"等关键词中心性最高,均大于0.15。结论欧美国家罕见病研究实力较强;基因组学和遗传学学科是罕见病理论基础和技术研究最主要的热点分布领域,借助大数据平台的细胞分子遗传和基因精准医疗技术的应用是最关注的研究热点;人类表型本体论模式构建应用,关注生命质量、提高医疗保障是研究前沿。

• 单位
  解放军总医院