产前诊断胎儿环状18号染色体并缺失一例

作者：宋婷婷; 黎昱; 郑芸芸; 万陕宁; 党颖慧; 徐盈; 郑娇; 张建芳^*

来源：中华围产医学杂志, 2018, 21(12): 817-821.

• 染色体,人,18对
• 环状染色体
• 染色体缺失
• 产前诊断

本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.321p11.31(136,227-3,483,199)×1,18q21.33q23(61,103,653-78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段3.3 Mb缺失,18q21.33q23区段16.9 Mb缺失。结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现。经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠。

• 单位
  第一附属医院妇产科; 中国人民解放军空军军医大学