Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

作者：马福慧; 王新玲; 王静; 宋向欣; 郭艳英^*

来源：中国全科医学, 2021, 24(12): 1556-1559.

• Gitelman综合征
• 低钠血症
• ADH分泌不当综合征
• 基因突变

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RASS)活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征(SIADH),经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善。后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断。本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治。临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院