中国西南地区结节性硬化症19例并文献复习

作者：李登峰; 刘璇; 喻韬; 罗蓉; 王建军; 蔡浅云^*

来源：四川医学, 2023, 44(04): 396-400.

DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2023.04.011

• 结节性硬化
• 癫痫
• 临床特点
• 雷帕霉素

目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征，并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例，全面性癫痫7例，局灶性癫痫5例，以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%～75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长，不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例，通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫，雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。

• 单位
  四川大学华西第二医院