349例骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因突变的临床研究

作者：吴凌云; 祁岳坤; 许峰; 赵佑山; 李晓; 常春康

来源：中华血液学杂志, 2017, 38(01): 68-70.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.015

• 骨髓增生异常综合征
• 地西他滨
• 基因突变
• U2AF1
• 难治性血细胞减少
• 环状铁粒幼红细胞
• 临床研究

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其典型特征为骨髓造血细胞发育和增殖异常,高风险向自血病转化[1]。目前,MDS发病机制尚未完全明了。高通量的全基因组和外显子测序发现MDS存在大量的基因突变,其中主要包括RNA剪切体、表观遗传学调控、细胞黏附分子及细

• 单位
  人民医院血液科; 上海交通大学