3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告

作者：陈晓鹏; 曹韦; 周小平; 蒋雨平

来源：中国临床神经科学, 2015, 23(01): 33-37.

• 共济失调
• 有机酸尿症
• 3-羟基丁酸尿症

目的报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果 3-羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3-羟基丁酸、乙酰乙酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸显著升高。结论发现1例3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 江苏大学附属人民医院; 神经内科