唐氏综合征产前羊水诊断补救措施的探讨

作者：山丹; 孙敏; 张为远

来源：中国妇产科临床杂志, 2009, (6): 433-435.

DOI：10.3969/j.issn.1672-1861.2009.06.010

• 唐氏综合征
• QF-PCR
• 产前诊断

目的 对错过唐氏筛查和羊水胎儿细胞染色体核型分析的孕妇进行唐氏综合征产前诊断补救措施的探讨与研究.方法 抽取首都医科大学附属北京妇产医院就诊的孕妇羊水3 ml共103例,均已诊断胎儿异常(染色体异常或大体畸形等),提取羊水中胎儿细胞DNA,应用QF-PCR方法进行唐氏综合征的分子诊断.结果 诊断周期48～72 h,诊断准确率达95%,孕周24～35周,年龄21～44岁,所有患者均进行了胎儿染色体

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院; 中国科学院北京基因组研究所