摘要
目的 调查和研究报道1例散发型致死性家族性失眠症(sporadic Family Fatal isomnia,sFFI)的临床症状,分析人类朊病毒病(Human prion protein,PrP)基因特征.方法 随访调查1例疑为FFI患者的临床特征和家族发病史;采集患者脑脊液及抗凝全血标本后Western-Blot检测14-3-3脑蛋白及常染色体PrP基因突变及测序分析;采集患者家族成员抗凝
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单位郑州大学第一附属医院; 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所; 河南省疾病预防控制中心