河南省一例致死性家族性失眠症病例研究

作者:夏胜利; 许予明; 徐强; 谢志强; 申晓靖; 周伟; 杜冉; 张锦; 韩俊; 许汴利; 董小平
来源:中华实验和临床病毒学杂志, 2009, (2): 124-126.
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9279.2009.02.116

摘要

目的 调查和研究报道1例散发型致死性家族性失眠症(sporadic Family Fatal isomnia,sFFI)的临床症状,分析人类朊病毒病(Human prion protein,PrP)基因特征.方法 随访调查1例疑为FFI患者的临床特征和家族发病史;采集患者脑脊液及抗凝全血标本后Western-Blot检测14-3-3脑蛋白及常染色体PrP基因突变及测序分析;采集患者家族成员抗凝

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