DHFR基因rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北人群唇腭裂相关性研究

作者：于健涛; 刘昆; 李增健; 刘强; 卢永平; 张欢

来源：实用口腔医学杂志, 2016, 32(04): 552-556.

• 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)
• 二氢叶酸还原酶(DHFR)
• 单核苷酸多态性(SNP)

目的:探讨二氢叶酸还原酶(DHFR)基因rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法检测东北地区220例NSCL/P及其父母(其中包括138例完整的核心家系),180例正常儿童作为对照组,进行HW平衡检验,用SPSS统计学软件对病例组和对照组进行检验及计算OR值和95%可信区间。结果:病例对照研究结果显示,东北地区单纯唇裂和唇腭裂rs11742688位点的TT基因型频率差异无显著性(χ2=0.439,P>0.05)。结论:DHFR rs11742688位点T等位基因与东北人群的NSCL/P无相关性。

• 单位
  辽宁省计划生育科学研究院; 中国医科大学附属口腔医院