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摘要
目的:探究MARVELD2在中国非综合征耳聋(NSHL)人群中的突变频谱和突变频率。创新点:发现MARVELD2突变频谱具有明显种族特异性。中国NSHL人群中的突变位点及频率不同于已报道的其他人群,并首次筛选到新致聋候选突变MARVELD2 c.730G>A。本研究有助于进一步阐释MARVELD2在NSHL中的作用。方法:收集283例NSHL患者外周血,提取基因组DNA,涉及9对引物覆盖MARVELD2基因编码区,经聚合酶链反应(PCR)扩增后Sanger测序。测序结果与参考序列比对,获得的MARVELD2变异位点通过正常人群频率比较、氨基酸保守性分析、氨基酸性质分析、SIFT和PolyPhen有害性预测及蛋白结构功能预测分析等进一步筛选得到耳聋候选突变位点。结论:中国NSHL人群的MARVELD2突变位点与巴基斯坦人群,以及斯洛伐克、匈牙利和捷克罗马人群不同,具有明显的种族特异性。本研究在283个NSHL病例中共鉴定了11个变异位点。其中,c.730G>A突变可能影响MARVELD2蛋白的正常功能,与NSHL致病有较高的相关性,是一个候选致聋突变。
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