先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究

作者：卢晓明; 牛彦锋; 王国斌; 舒晓刚; 汤绍涛; 陶凯雄; 杨鹏; 魏明发

来源：中华实验外科杂志, 2007, (8): 920-922.

DOI：10.3760/j.issn:1001-9030.2007.08.008

• 先天性巨结肠
• 基因多态性

目的 观察中国汉族散发性先天性巨结肠症(sHD)G蛋白藕联受体家族的内皮素受体-B(EDNRB)易感基因的突变与多态性特征,探讨碱基改变与先天性巨结肠症的发病关系.方法 收集104例散发性先天性巨结肠与其中42例患儿(子代组)的双亲血样,120例正常儿童作对照,聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子1、2的突变与多态性位点(SNPs)等位基因与

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院; 同济医院