无创产前检测适用人群的探讨及其临床应用评价

作者：侯伟; 周红辉; 谢潇潇; 李江华; 姜淑芳; 高志英^*; 游艳琴^*

来源：解放军医学院学报, 2021, 42(03): 246-250.

• 无创产前检测
• 产前诊断
• 染色体异常
• 孕妇年龄
• 危险因素

背景无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法。不同产前诊断指征的孕妇,其胎儿染色体异常的风险也不相同。在接受侵入性产前诊断的孕妇中,选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查,可以在减轻产前诊断负担的同时,尽可能地降低NIPT的漏检风险。目的探讨在接受侵入性产前诊断的孕妇中NIPT筛查的适用人群及临床应用评价。方法选取2018年1月16日-2020年6月30日在解放军总医院第一医学中心行侵入性产前诊断的孕妇。所有孕妇均行NIPT。通过多因素logistic回归分析比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性,分析不同高危因素的孕妇应用NIPT后产前诊断的需求量及阳性率。结果纳入分析的1 261例孕妇,平均年龄(34.65±5.02)岁,侵入性产前诊断的阳性率为6.90%。与侵入性产前诊断相比,NIPT整体的特异性为97.61%(1 146/1 174),阴性预测值为97.20%(1 146/1 179),诊断符合率95.16%(1 200/1 261)。多因素logistic全模回归分析显示:在这一人群中,高龄(OR=0.470,P=0.010)和超声异常(OR=2.939,P<0.001)与胎儿染色体异常的相关性有统计学意义,而血清学筛查异常(OR=0.075)和不良孕产史及家族史(OR=0.492)无统计学意义。单纯高龄孕妇应用NIPT可以使产前诊断的需求量下降达42.19%,产前诊断的阳性率升至11.11%。结论在接受侵入性产前诊断的孕妇中,单纯高龄孕妇的胎儿染色体异常风险低于这一人群的平均风险。高龄孕妇应用NIPT可显著减少侵入性产前诊断需求量,并提高产前诊断的效率。

• 单位
  解放军总医院