B等位基因新突变导致B抗原弱表达1例

作者：李小薇; 李慧敏; 宁义平; 白晓莹; 李翠莹^*

来源：临床输血与检验, 2022, 24(05): 643-646.

• ABO血型
• 弱表达
• 基因型
• 突变

目的 研究1例B抗原减弱患者的血清学和基因学特征。方法 采用盐水法和微柱凝集法等血清学方法进行患者ABO血型检测；采用PCR技术特异性扩增ABO基因第1～7外显子，PCR产物纯化后进行Sanger测序分析并确定突变位点的位置。结果 患者血清学方法表现为红细胞B抗原弱表达，同时血清中存在抗-A抗体，无抗-B抗体。PCR-SSP技术基因分型结果为ABO*B.01/ABO*O.01.01型，测序结果显示在其第7外显子上的第448位碱基发生了T>C的杂合突变，进一步进行单链测序证明该突变点位于B基因上，属于新的未被NCBI和dbRBC数据库收录的B等位基因。结论 B等位基因新突变是造成ABO*B.01/ABO*O.01.01基因型中B抗原弱表达的原因之一，血清学和基因学联合应用有助于发现血型表现型和基因型特点，为制定临床输血策略提供参考。