新生儿Prader-willi综合征1例

作者：谭举方; 朱晓芳^*; 周艳玲

来源：医学理论与实践, 2019, 32(21): 3515-3513.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2019.21.061

• 婴儿
• 新生
• Prader-willi综合征

<正>Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病[1],又称肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征,多由于父源性15q11.2-13区域的印迹基因不能正常表达所致,出生发病率在1/29 000,平均病死率3%,男性发病率高于女性[2]。因累及多个系统,临床表现随年龄增长而动态变化,预期寿命相对于其智能障碍水平显著缩短[3],本病临床诊断率较低,容易漏诊、误诊,事实上,早期诊断

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属荆州医院