Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变的研究

作者：邓秀金; 陈静冯洁; 吴保平; 王志青; WANG Zhi-qing

来源：中国保健营养, 2018, 28(27): 6-8.

DOI：10.3969/j.issn.1004-7484.2018.27.002

• Peutz-Jeghers综合征
• STK11基因
• 突变
• 恶性肿瘤

目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR和Sanger测序的方法检测STK11基因9个外显子及非编码区序列.结果 在2个PJS家系中均发现STK 11基因第6号外显子

• 单位
  南方医科大学南方医院