Holt-Oram综合征1例报告

作者：张文贤; 赵建伟^*; 林德民; 严其凯; 苏奇

来源：中国矫形外科杂志, 2021, 29(19): 1820-1822.

• Holt-Oram综合征
• 桡骨畸形
• 遗传病

<正>Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome, HOS)即心-手综合征，也称为心血管-上肢畸形综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/100 000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2]。HOS以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称的上肢畸形为特征，左侧比右侧重，最常见桡侧骨骼受累。上肢畸形可表现为三指节拇指或没有拇指的海豹肢症，以及由于桡骨发育异常引起的手臂长度不等，腕骨和掌骨的融合或异常发育，

• 单位
  甘肃省中医院; 甘肃中医药大学