淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤伴霍奇金/Reed-Sternberg样细胞临床病理学特征、鉴别诊断及基因遗传学特征

作者：杨利群; 徐钢^*; 王夏; 刘莉; 唐萍; 严莉; 罗丹

来源：诊断病理学杂志, 2023, 30(07): 673-677.

DOI：10.3969/j.issn.1007-8096.2023.07.012

• 结内滤泡辅助T细胞淋巴瘤
• 经典霍奇金淋巴瘤
• HRS样细胞
• RHOA
• TET2
• IDH2
• DNMT3A

目的 探讨淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤伴霍奇金/Reed-Sternberg(HRS)样细胞的临床病理学特征、鉴别诊断及基因遗传学特征。方法 对5例淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤(nTFHL)伴HRS样细胞的临床资料、淋巴结活检组织形态学、免疫组化(IHC)、T/B细胞克隆性评估及NGS(二代测序)特征进行分析。结果 5例患者，男性4例，年龄分别为65、40、69、75岁；女性1例，年龄57岁。IHC结果示：异型淋巴细胞表达CD3、CD5、PD-1、BCL-6、CD4、CD10,Ki-67阳性率40～70%;HRS样细胞表达CD30、CD20、PAX-5、C-MYC、MUM-1阳性，Ki-67阳性率90%;1例HRS样细胞表达BOB-1,不表达OCT-2;3例HRS样细胞表达CD15、1例HRS样细胞不表达CD15、1例未行CD15染色；EBV原位杂交示：5例HRS样细胞均为阳性。T/B细胞克隆性评估结果：5例TCRG基因检测到单克隆重排，伴或不伴有IGH基因重排。NGS检测结果示：5例均检测到RHOA基因G17V及TET2基因突变。综合淋巴结形态学、IHC、基因重排及NGS结果诊断为nTFHL伴HRS样细胞。结论 nTFHL罕见病例可出现HRS样细胞，这些细胞呈现B细胞免疫表型。肿瘤性T细胞经TCR重排研究证实为克隆性。此外，在肿瘤性T细胞中还发现了RHOA和TET2突变。根据文献报道，TET2突变为导致nTFHL发展的第二次打击RHOA突变奠定了基础。若要深入探讨HRS细胞对于nTFHL细胞遗传学的影响，显微切割HRS样细胞进行单细胞测序及基因检测可能更能说明问题。

• 单位
  南方医科大学; 四川省医学科学院(四川省人民医院); 四川省医学科学院（四川省人民医院）; 四川省医学科学院·四川省人民医院