卵巢早衰与AMH、FMR1基因表达的相关性研究

作者：孟伟伟; 彭丽; 刘晓君

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(08): 18-20.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.08.007

• 卵巢早衰
• 抗苗勒管激素基因
• 脆性X智力障碍基因
• 基因表达
• 基因突变

目的研究探讨卵巢早衰与AMH、FMR1基因表达间的相关性,以期为卵巢早衰的发病机制研究提供依据。方法选择2016年9月2017年9月期间在深圳市宝安区石岩人民医院进行诊断治疗的卵巢早衰患者100例为研究对象纳入观察组,另取同期在我院健康体检中心进行健康体检的100例女性志愿者为对照组。对观察组和对照组受试对象进行外周血DNA提取,并进行PCR扩增和基因测序。对两组研究对象的抗苗勒管激素基因(Anti Mullerian hormone gene,AMH)和脆性X智力障碍基因(Fragile mental retardation gene,FMR1)的表达和突变情况进行对比分析,并观察卵巢早衰与AMH、FMR1基因表达间的相关性。结果 (1)观察组与对照组基因测序结果比较显示,观察组AMH基因突变位点基因型和等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。(2)观察组与对照组基因测序结果比较显示,观察组FMR1基因突变的CCG序列重复次数高于对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AMH基因突变位点的基因型和等位基因频率以及FMR1基因CGG重复序列表达与卵巢早衰的发病有一定的相关性,AMH、FMR1基因多态性可能是卵巢早衰的重要发病机制。

• 单位
  深圳市人民医院; 深圳市宝安区石岩人民医院