葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子机制及诊断方法研究进展

作者：蒋明; 候家兴; 陈丕绩; 李春龙

来源：国际检验医学杂志, 2012, (23): 2894-2896.

• 葡糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因
• 突变

<正>葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是催化6-磷酸葡萄糖脱氢,以维持抗氧化物质谷胱甘肽(GSH)的还原性,清除细胞内过氧化物的毒性,保护血红蛋白及细胞膜巯基蛋白,而维持红细胞结构和功能的稳定。G6PD缺乏症是全球最常见的X连锁不完全显性遗传性酶缺陷综合征,俗称蚕豆病,全球约4亿人受累,患者在食用蚕豆、服用氧化性药物和感染等情况下,血红蛋白氧化变性,红细胞破坏而导致溶血[1]。中国南方地区为此病高发区。现对G6PD缺乏症的临床症状、人群分布、发病机

• 单位
  深圳市第七人民医院