孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测临床探讨

作者：慕晓琼; 王光彦; 胡玉

来源：医学食疗与健康, 2021, 19(09): 237-240.

• 无创DNA产前检测
• 产前诊断
• 染色体非整倍体
• 21-三体综合征

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)的临床应用。方法:回顾分析2015年6月至2018年4月本院收治的2603例行无创DNA检测孕妇(全部是单胎)为研究对象。结合孕妇年龄、血清检查结果、超声筛查信息等将孕妇分为五组。所有孕妇均进行无创DNA检测,结果不正常者需要实施羊水或脐血穿刺,并进行胎儿染色体核型分析,检查结果是(-)者需要实施电访了解新生儿分娩后的具体状况。结果:所有孕妇都接受无创DNA检测,发现染色体异常儿是26例,其中:唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征、性染色体及其它异常者分别是4、2、0、11、9例。对于这26例孕妇而言,共有15例孕妇进行了侵入性产前诊断。2例确诊为47,XN,+21;1例为47,XN,+18;1例为47,XXY;1例为47,XXX;1例为45,X;1例为45,X/46,Xi(Y);2例为其他染色体异常,其余6例为46,XN。无创结果阴性者电访并没有出现染色体异常儿。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测针对胎儿染色体异常的筛查率非常高,具备较强的灵敏性与特异性,作为胎儿染色体非整倍体疾病的产前无创辅助检查具有很好的推广价值。但仍存在一定的假阳性,且对性染色体异常及染色体微缺失/微重复检出的准确性较低,需结合其他产前诊断方法做出正确诊断。