骨形态发生蛋白15基因多态性与复发性葡萄胎和习惯性流产的相关性研究

作者：王鹤; Ramesh Reddy; Ngoc Minh Phuong Nguyen; Seang L Tan; Rima Slim

来源：中国妇幼保健, 2017, 32(11): 2432-2435.

• 骨形态发生蛋白15
• 基因多态性
• RHMs
• 习惯性流产

目的探讨骨形态发生蛋白15(BMP15)基因多态性与复发性葡萄胎(RHMs)和习惯性流产(RSAs)的相关性。方法收集2012年10月-2013年9月在加拿大麦吉尔大学人类健康中心妇产科治疗的77例不同种族的RHMs和习惯性流产妇女的血液标本,采用基因外显子测序分析患者BMP15基因的多态性,并采用蛋白功能预测软件预测各SNPs对BMP15蛋白功能的影响。结果在BMP15基因2个外显子中共检测到5个错义突变和1个插入突变。其中在外显子1中检测到2个错义突变(p.S5R和p.N103S);在外显子2中检测到3个错义突变(p.L148P,p.A180T,p.H200Y)和1个插入突变,(p.Leu263dup)。通过预测,p.L148P突变可能会严重影响BMP15蛋白的活性进而影响卵巢功能,而p.S5R突变的影响相对较小,其余SNPs对BMP15蛋白功能基本无影响。结论 BMP15基因突变除了可能与RHMs和习惯性流产妇女的卵泡生成障碍及卵巢功能早衰相关,还可能导致葡萄胎恶变。

• 单位
  广西医科大学附属肿瘤医院