Simpson-Golabi-Behmel综合征一例

作者：吴小颖; 黄英; 杨琳; 陶珊; 曹云; 庄德义; 黄湘晖

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2017, 32(05): 390.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2017.05.017

• 综合征
• 右侧膈疝
• Simpson-Golabi-Behmel

<正>患儿男,系第2胎第2产,胎龄36周剖宫产娩出,出生体重4 200 g,羊水清,6 000 ml,生后即出现发绀,1、5 min Apgar评分为8分、9分,予气管插管呼吸机辅助通气、抗感染、补液等,血氧饱和度0.800.90,转运至我院,其母孕期定期产检,孕30周发现羊水过多,患儿胞姐12岁,体健。否认家族遗传病史。入院査体:T35.8℃,P 142次/min,R 62次/min,BP 65/40 mmHg;神清,反应差;面容特殊,额窄

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 厦门市儿童医院