46, XX, t(1；21)(q12；p11.2)平衡易位一例

作者：平慧; 李守霞^*; 梁淳; 陈丁莉

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09): 928-928.

• 平衡易位
• p11.2
• q12

<正>患者女, 27岁, 结婚3年, G3P1, 前两次怀孕均于50天左右发生胚胎停育。后生育一女, 外貌、智力均正常。夫妇双方生殖系统无明显异常, 表型正常, 非近亲结婚, 孕期无患病及服药史, 无有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好。患者有一妹, 未婚, 表型正常。其他家系成员无不良孕产史。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后, 常见进行外周血细胞培养、染色体制备及G显带, 患者染色体核型为46, X

• 单位
  邯郸市中心医院