黑斑息肉综合征临床特点及基因检测

作者：赵培伟; 周诗琼; 乐鑫; 姚兴凤; 梅红; 张文; 何学莲

来源：中国实用儿科杂志, 2013, (01): 52-54.

• 黑斑息肉综合征
• STK11基因
• 基因检测

目的探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及其致病基因STK11(Serine/threonine kinase11)基因检测的意义。方法回顾性分析武汉市儿童医院2011-06-09收治的1例黑斑息肉综合征的临床表现,实验室、病理检查及基因检测的特点,同时对PJS的流行病学及发病机制等相关文献进行复习,并对PJS基因检测的研究进行分析。结果 PJS患者一般具有家族遗传性,皮肤症状出现较早,胃肠道易见多发息肉,病理多表现错构瘤,有恶变可能。多数PJS患者发现STK11基因突变。本例患儿因发现肠息肉两年余,面色苍黄伴黑便20余天入院。入院发现患者口唇、指和趾端存在黑斑。实验室检查:白细胞(WBC)10.82×109/L,红细胞(RBC)2.86×1012/L,血红蛋白43g/L,红细胞压积17.5%,血小板(PLT)444×109/L,C-反应蛋白(CRP)0.87mg/L。电子肠镜结果为直肠多发性息肉,病理切片显示黏膜息肉。基因检测结果为STK11基因外显子6缺失4个碱基(790del4)。结论 PJS表现形式多样,据文献分析对疑是PJS的患者进行STK11基因检测可以帮助临床医生进行确诊。根据本例患者临床特征、病理切片以及基因检测结果诊断患者为黑斑息肉综合征,且患者存在重度贫血特征。患者STK11基因外显子6缺失4个碱基突变为国内外未报道的新突变。

• 单位
  中心实验室; 武汉市儿童医院