弥漫性胶质瘤患者中异柠檬酸脱氢酶和端粒酶反转录酶启动子突变与术前癫痫发作的关系

作者：白亚辉^*; 湛允波; 李克; 王凯; 刘献志

来源：中华实验外科杂志, 2023, 40(10).

• 弥漫性胶质瘤
• 异柠檬酸脱氢酶
• 端粒酶反转录酶启动子
• 癫痫

目的探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)/端粒酶反转录酶启动子(TERTp)突变与弥漫性胶质瘤患者术前癫痫发作的关系。方法选取195例成人弥漫性胶质瘤患者进行本研究, 同时获取患者的临床资料和IDH、TERTp突变数据。采用Sanger测序的方法检测IDH和TERTp突变情况。最终进行卡方检验以确定IDH和TERTp突变是否与癫痫发作有关。结果在195例弥漫性胶质瘤患者中, 术前有癫痫发作的患者占29.2%, 而发现IDH突变的占37.4%, TERTp突变的占45.1%。相关分析表明, IDH突变是影响肿瘤相关性癫痫发生的一个重要因素(P<0.05)。另一方面, TERTp突变与弥漫性胶质瘤患者的癫痫发作无明显相关(P>0.05)。根据IDH和TERTp突变情况不同将纳入本研究的患者分为不同亚组, 肿瘤相关性癫痫的发生率在不同的亚组差异有统计学意义。结论 IDH突变在术前具有癫痫症状的弥漫性胶质瘤患者中更为常见, 提示该基因突变与癫痫发作呈正相关。而TERTp突变与癫痫发作无明显相关。

• 单位
  郑州大学; 第一附属医院神经外科