近年来, 孟德尔随机化的应用在全球范围内越来越广泛。它以基因作为工具变量, 可以排除体系中混杂因素和反向因果的干扰, 有效地判断暴露因素与结局的因果关联, 对于医学领域的病因探索具有独特优势。本文对国内外孟德尔随机化在眼科和其他医学领域的应用进行综述, 为相关性研究和因果研究在眼科的发展提供新思路。(中华眼科杂志, 2021, 57:791-795)