PCDH19基因变异相关癫痫3例报告

作者：郎长会; 雷文婷; 李娟; 田茂强; 束晓梅^*

来源：癫癎与神经电生理学杂志, 2020, 29(06): 374-377.

• PCDH19
• 基因
• 癫痫
• 变异

<正>原钙粘蛋白19(protocadherin 19,PCDH19)基因是由1148个氨基酸组成的非聚簇型原生钙粘蛋白,该原始粘蛋白在发育和成熟的神经系统中表达,尤其在边缘系统中(杏仁核、海马、下丘脑腹侧)过度表达。这些原始钙粘附素是钙依赖性细胞间相互连接和粘附的必要物质[1]。经典的钙粘素和原钙粘素表达在神经元分化、移行、突触信号传导等过程中起重要作用,其表达障碍可引起孤独症、癫痫及智力障碍和行为异常等[2-4],其变异与早发婴儿癫痫性脑病9型(early onset infants epilepitic encephalophy 9,EIEE9)有关,既往称之为限于女性伴智力低下的癫痫,近年来发现男性嵌合体也可发病[5],是目前最常见的引起Dravet综合征的致病基因之一,仅次于SCN1A基因变异。

• 单位
  遵义医科大学