EPAS1基因rs1868092位点多态性与中国藏族人群高原红细胞增多症的相关性研究

作者：高文宇; 曾蓉; 许梦娜; 张元元^*

来源：大理学院学报, 2023, 8(04): 39-42.

• EPAS1基因
• 藏族
• 高原红细胞增多症
• 基因多态性

探讨EPAS1基因rs1868092位点多态性与藏族人群高原红细胞增多症（HAPC）的相关性。方法：用TaqMan探针法对80例藏族HAPC患者和85例藏族健康受试者EPAS1基因SNP rs1868092位点进行检测，分析SNP rs1868092位点与HAPC发生的相关性。结果：HAPC患者EPAS1基因rs1868092位点GG基因型的频率（11.250%vs. 2.353%,P=0.005,OR=7.375,95%CI=1.508～36.066）和等位基因G的频率（33.125%vs.16.471%,P<0.001,OR=2.512,95%CI=1.490～4.234）显著高于健康受试者，差异有统计学意义；显性模式下HAPC患者的GG+AG基因型频率（P=0.002,OR=2.774,95%CI=1.466～5.249）显著高于健康受试者，差异有统计学意义。结论：EPAS1基因SNP rs1868092位点的G等位基因是西藏地区藏族人群发生HAPC的风险因子。

• 单位
  大理大学