一个单纯性甲基丙二酸血症家系中基因两个新突变的鉴定

作者：谢波波; 罗静思; 范歆; 陈荣誉; 王锦; 张淑杰; 李旺; 陈少科

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (02): 135-139.

• 甲基丙二酸血症
• MUT基因
• 突变
• 蛋白质 Methylmalonic acidemia
• MUT gene
• Mutation
• Protein

目的对一个单纯性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)家系进行基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法 PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB 3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因突变。采用Polyphen2、SIFT、HSF、DNAMAN 6.0和Swiss-PdbViewer4.1.0等软件对检测到的新的基因突变进行致病性分析。结果先证者MUT基因检测到两个杂合突变,分别为c.581C>T(p.P194L)和c.1219A>T(p.N407Y),家系分析显示,前者遗传于母亲,后...

• 单位
  中心实验室; 广西壮族自治区妇幼保健院