神经元核内包涵体病的再认识

作者：洪道俊; 王朝霞^*

来源：中华神经科杂志, 2020, 53(10): 741-745.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20200422-00291

• 神经元
• 核内包涵体
• 三核苷酸重复扩增
• 突变
• NOTCH2NLC基因

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种主要累及神经系统的罕见病, 皮肤活组织检查作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能。最近国内外学者确定了NIID的致病突变为NOTCH2NLC基因的GGC重复扩展, 同时发现该基因变异除了导致以发作性/进展性脑病、周围神经病和自主神经病等为主要表现的经典型NIID外, 在少数阿尔茨海默病、帕金森综合征、多系统萎缩、特发性震颤等神经系统变性病患者中也检测到此基因变异。因此NIID疾病名称变更为NOTCH2NLC-相关重复扩展性疾病更为合适。我们对NIID的研究历程、病理改变特点、临床表型和辅助检查以及诊断和治疗新进展进行述评。

• 单位
  北京大学第一医院; 南昌大学; 第一附属医院神经内科