亨廷顿病一家系

作者:张士永; 李艳; 郭海明; 陈军; 韩崇玉; 彭丽华; 马红梅; 许二赫; 李丹
来源:中华医学遗传学杂志, 2006, (05): 535.

摘要

先证者(Ⅱ1)女,64岁,手不自主多动12年,头面部、全身多动7年伴智能减退。父亲已故有类似病史。查体:搀扶进病房,查体欠合作,神志清楚,构音障碍,头面部、四肢舞蹈样动作,四肢肌力、肌张力增高,四肢腱反射(++),感觉正常,双侧巴彬斯基征(+),智能量表评分11分。脑电图:广泛中度异常