戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习

作者：郑宏; 冯士梅; 张璠

来源：中国中西医结合儿科学, 2012, (02): 190-192.

• 戊二酸尿症Ⅰ型/诊断
• 遗传病
• 文献计量学
• 儿童

<正>戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病[1]。主要临床表现为精神运动发育迟滞,在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等,并出现锥体外系症状,如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现[2]。该病国内目前报道较少,很多

• 单位
  河南中医学院第一附属医院