高通量测序检测拷贝数变异在自然流产胚胎及死胎中的应用

作者：欧阳宁^*; 钟丽群

来源：当代医学, 2020, 26(18): 33-36.

• 高通量测序
• 拷贝数变异
• 自然流产
• 胚胎
• 死胎

目的应用新一代高通量测序技术对自然流产胚胎及死胎组织染色体进行分析,为临床诊治提供依据。方法选取2015年5月至2018年5月本院妇产科门诊确诊为胚胎停止发育、流产或死胎且要求进一步查明原因的患者298例作为研究对象,其中早期流产患者182例,晚期流产、死胎患者116例,所有标本均采用低覆盖度大规模平行测序技术检测,获得染色体拷贝数变异数据,分析自然流产胚胎及死胎的染色体特点。结果早期流产标本共检测成功171例,检测成功率94.0%(171/182),染色体异常检出率38.6%(66/171),其中染色体数目异常51例(77.3%,51/66),主要为非整倍体数目异常(82.4%,42/51),非整倍体又以16号染色体三体,X染色体单体多见,均占非整倍体的21.4%(9/42)。染色体结构异常15例(22.7%,15/66),其中以嵌合体多见,占结构异常的60.0%。晚期流产及死胎组织共检测成功113例,检测成功率97.4%,染色体异常检出率15.0%(17/113),其中染色体数目异常15例(88.2%,15/17),主要为非整倍体数目异常(93.3%,14/15),且以18、21号染色体三体,X染色体单体多见。染色体结构异常为微缺失微重复2例(11.8%,2/17)。结论早期流产组织中染色体异常较多见,主要为非整倍体数目异常,其中约50.0%为16号染色体三体和X染色体单体。染色体结构异常则以嵌合体多见。≥35岁的早期流产患者的流产组织染色体异常率高于<35岁患者,但差异无统计学意义。晚期流产及死胎组织染色体异常率明显降低,且大部分为非整倍体异常。≥35岁的晚期流产及死胎患者的胎儿组织染色体异常率高于<35岁患者。

• 单位
  萍乡市妇幼保健院