法布里病的诊断与治疗进展

作者：汪小君; 蒋桔泉^*

来源：中国心血管病研究杂志, 2020, 18(12): 1148-1152.

• 法布里病(Fabry)
• 心脏
• α-半乳糖苷酶A
• 基因检测

法布里(Fabry)病是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-GLA,一种溶酶体酶)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)在人体各器官、组织蓄积,引起多个系统损害。其中心血管系统受累常见,主要表现为心肌肥厚、瓣膜损害、收缩/舒张功能减低,心律失常等。这些病变与患者心力衰竭、心源性猝死等密切相关。为了提高临床医师对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊治,本文将对Fabry心肌病诊断与治疗的新进展作一综述。