目的研究全面检测Y染色体AZF微缺失的方法。方法用自主设计探针捕获体系和二代测序技术,开发Y染色体AZF区微缺失的全面检测方法。结果采用的探针捕获体系,结合高通量测序技术,能精确检测AZF区微缺失类型、缺失区域及缺失引起的DNA拷贝数变化、AZF区微重复,发现现未知缺失类型。结论全面检测Y染色体上AZF区域微缺失的方法可为男性不育诊断、辅助生殖提供依据。
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