X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展

作者：殷荣荣; 王安琪

来源：国际儿科学杂志, 2022, 49(03): 168-172.

• IL1RAPL1
• X连锁非特异性精神发育迟滞
• 兴奋性突触后膜
• 树突

IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation, MRX)的相关基因之一, 但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1, IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子, 位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成, 并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展, 并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation, MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)相关的部分基因突变, 从而为临床诊断及治疗提供依据。

• 单位
  上海交通大学; 神经内科; 上海市儿童医院