全外显子测序及相关指标在口腔鳞状细胞癌精准治疗中的应用价值

作者：谢尚; 蔡志刚; 单小峰^*

来源：北京大学学报(医学版), 2023, 55(04): 697-701.

DOI：10.19723/j.issn.1671-167X.2023.04.021

• 癌,鳞状细胞
• 口腔肿瘤
• 全外显子组测序
• 基因检测
• 精准医学

目的：探索全外显子测序及相关指标在口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma, OSCC)个性化精准治疗中的意义和推广应用的可行性。方法：选取2021年1月至2022年6月在北京大学口腔医院行OSCC根治手术并接受基因检测和免疫相关指标检测的患者，结合其临床病理特点，筛选潜在的靶向药物和免疫药物，以评估基因检测使患者受益的可能性。主要评估指标包括基因突变数量、联合阳性分数(combined positive score, CPS)、肿瘤突变负荷(tumor mutation burden, TMB)、微卫星序列状态和人类白细胞抗原B位点(human leukocyte antigen B,HLA-B)等。采用Excel进行统计学分析。结果：共10例患者，排除1例腺样囊性癌，9例OSCC患者纳入本研究，其中男性6例，女性3例，平均年龄(55.44±9.59)岁。肿瘤位置：颊部5例，舌部3例，牙龈1例。基因检测结果发现，3例(33.3%)患者肿瘤组织内未发现基因突变，5例(55.6%)存在唯一的TP53基因突变，1例(11.1%)存在TP53和CHEK1突变，但暂无上市药物可用于这些突变基因的靶向治疗。遗传性肿瘤基因检测结果发现，所有患者中均未发现遗传肿瘤基因存在，提示OSCC为遗传性肿瘤的可能性较低。在免疫疗效相关标志物检测方面，CPS检测结果发现8例患者CPS≥1;TMB检测结果发现，TMB中位数为0.72 mutations/Mb(0～4.32 mutations/Mb),均较低；微卫星序列状态检测结果发现阴性及阳性对照结果均正确，提示所检测肿瘤组织均为微卫星稳定性；HLA-B检测结果发现仅有1例患者存在B62基因突变，提示OSCC组织标本中HLA-B的B44和B62相关基因型非常低。结论：现有结果不支持基因检测和免疫相关指标检测在OSCC治疗中的广泛应用及推广。

• 单位
  北京大学