血友病基因治疗临床研究进展

作者：张磊^*; 代新岳

来源：临床血液学杂志, 2022, 35(07): 464-468.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2022.07.003

• 血友病
• 基因治疗
• 腺相关病毒载体

<正>血友病是一种X连锁先天性出血性疾病，由F8或F9单基因突变导致凝血因子Ⅷ(血友病A)或凝血因子Ⅸ(血友病B)分泌不足或功能缺陷所致，以反复出血为主要表现，绝大多数重型血友病患者终身需要凝血因子替代治疗。通过规律的输注替代凝血因子以预防自发性出血，但在发展中国家许多患者难以有较好的预防性替代治疗，因此患者常因反复关节出血而导致不同程度的肢体功能障碍甚至残疾，严重者可致死亡[1]。根据流行病学推算我国约有12万血友病患者，

• 单位
  实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院; 中国医学科学院血液学研究所